Порфірія: базова діагностика

Порфірії – це розлади центрального метаболічного шляху біосинтезу гема. Оскільки гем необхідний не лише для транспортування кисню в еритроцитах, а і в якості просинтетичної групи численних ферментів, всі клітини можуть виконувати цей метаболічних шлях.

Необхідність в кількості і часовому проміжку взаємодії з гемом різна в різних тканинах, особливо висока вона в кістковому мозку і печінці. Це припускає різні механізми і принципи регулювання при ідентичному метаболічному шляху. В кістковому мозку регулювання проходить головним чином в якості індукції заліза і еритропоетину. В печінці навпаки, кінцевий продукт гему інгібує дію ферменту, який запускає його синтез і таким чином подавлює свою власну продукцію.

Таким чином, стає зрозуміло, що порфірії виступають як первинні еритропоетичні і печінкові розлади, в особливих випадках можуть одночасно порушуватись функції обох систем (з можливим впливом на інші органи). Це і є основою поліморфізму клінічних проявів, які можуть імітувати інші захворювання і тим самим ускладнювати діагностику.

Алгоритм діагностики порфірій 

Лабораторні дослідження

Порфірія ‐ діагностика в добовій сечі (дельта-амінолевулінова кислота, порфобіліноген, порфірини загальні та диференціація)

Порфобіліноген в сечі

Дельта-амінолевулінова кислота в добовій сечі

Порфірія - діагностика в калі (порфірини загальні та диференціація, ізомери копропорфірину)

Порфірини, загальні (сироватка)

Генетична панель порфірій розширена Invitae

Переваги обстеження в лабораторії доктора Рьодгера

• Якісне та безперебійне виконання досліджень в Берліні.
• Висока чутливість тестів.
• Сучасні діагностичні алгоритми.
• Раннє виявлення груп ризику.
• Можливість провести диференційну діагностику з іншими патологіями та синдромами, що мають схожу картину. 
• Можливість своєчасно внести зміни в тактику лікування та попередити розвиток ускладнень.
• Допомога в інтерпретації отриманих результатів.

Всі діагностичні алгоритми, що пропонує Лабораторія Др. Рьодгера, відповідають міжнародним протоколам.