Тест CentoScreen Exome Solo аналізує 1921 ген і допомагає виявити приховане носійство понад 2000 генетичних захворювань. Переважно це важкі патології, що загрожують життю, які дебютують у дитячому віці та призводять до інвалідності або вимагають пожиттєвого складного лікування.
Найпоширеніші та критичні генетичні хвороби
Ці захворювання мають найвищу частоту носійства в популяції, тому перевіряються в першу чергу:
- спінальна м'язова атрофія (СМА) — тяжке прогресуюче ураження нервової системи, що призводить до слабкості м'язів та порушення дихання;
- муковісцидоз (кістозний фіброз) — системне ураження залоз зовнішньої секреції, що уражає легені та травну систему;
- фенілкетонурія — порушення обміну амінокислот, яке без дієти призводить до тяжкої розумової відсталості;
- синдром ламкої Х-хромосоми (синдром Мартіна-Белла) — найпоширеніша причина спадкової інтелектуальної недостатності у хлопчиків.
Спадкові хвороби обміну речовин (метаболічні порушення)
- Хвороби накопичення: хвороба Тей-Сакса, хвороба Гоше, хвороба Німана-Піка, мукополісахаридози. Вони викликають руйнування нервової системи та внутрішніх органів через накопичення токсичних продуктів обміну.
- Глікогенози: порушення розщеплення глікогену (наприклад, хвороба Помпе).
- Галактоземія: непереносимість молочного цукру, яка руйнує печінку та мозок немовляти з перших днів життя.
Неврологічні та нейром'язові патології
- М'язова дистрофія Дюшена-Беккера: прогресуюча слабкість м'язів, яка зазвичай проявляється у хлопчиків і призводить до втрати здатності ходити.
- Нейросенсорна приглухуватість: спадкова глухота (включаючи мутації в гені GJB2).
- Спадкові епілепсії та енцефалопатії: важкі форми судомних синдромів дитячого віку.
Гематологічні захворювання (хвороби крові)
- Бета-таласемія та серпоподібноклітинна анемія: важкі спадкові форми анемії, які вимагають регулярних переливань крові.
- Гемофілія А і В: порушення зсідання крові, що загрожує небезпечними для життя кровотечами.
Імунодефіцити та системні синдроми
- Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД): стан, при якому дитина народжується фактично без імунітету.
- Синдром Ашера: поєднання вродженої глухоти та прогресуючої втрати зору.
- Полікістоз нирок (аутосомно-рецесивна форма): раннє ураження нирок, що веде до їх недостатності ще в дитинстві.
