1. Усі аналізи
  2. Генетичні дослідження
  3. Неврологічні захворювання
  4. Розширена панель міопатій Invitae

Розширена панель міопатій Invitae

3132
31895.00 ₴
Аналіз доступний

Розширена панель міопатій – це комплексне генетичне дослідження, яке дозволяє діагностувати спадкові м’язові захворювання. Аналіз охоплює численні гени, що відповідають за розвиток міопатій, м’язову слабкість та прогресуючі нервово-м’язові порушення. Це допомагає лікарям встановити точну причину клінічних симптомів та обрати оптимальну стратегію лікування.

Дане дослідження є ключовим для точної діагностики спадкових міопатій, що дозволяє своєчасно розпочати лікування, прогнозувати перебіг захворювання та надати пацієнтам і їхнім родинам цінну інформацію про генетичні ризики.

  • Підозра на спадкові міопатії та інші нервово-м’язові захворювання.
  • Наявність м’язової слабкості, прогресуючих порушень рухової функції.
  • Сімейний анамнез генетичних м’язових патологій.
  • Необхідність уточнення діагнозу при невизначених симптомах.

Генетичне дослідження з використанням сучасних молекулярно-генетичних технологій для виявлення мутацій у широкому спектрі генів, пов’язаних із міопатіями.

Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.

  • При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
  • При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.

ACTA1, ADSS1, AMPD1, ANO5, ATP2A1, BAG3, BIN1, CACNA1S, CASQ1, CAV3, CCDC78, CFL2, CLCN1, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CPT2, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DYSF, FHL1, FKBP14, FLNC, GNE, GYG1, GYS1, HACD1, HNRNPA2B1, ISCU, KBTBD13, KCNJ2, KLHL40, KLHL41, LAMP2, LDB3, LMNA, LMOD3, MAP3K20, MATR3, MEGF10, MICU1, MTM1, MYH2, MYH7, MYL2, MYO18B, MYOT, MYPN, NEB, ORAI1, PYROXD1, RYR1, SCN4A, SELENON, SMPX, SPEG, SQSTM1, STAC3, STIM1, TAFAZZIN, TIA1, TK2, TNNT1, TPM2, TPM3, TTN, VCP, VMA21.

Переглянуті аналізи